Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Cnr e dell’Università Federico II di Napoli, coordinato da Giuseppina Andreotti e Maria Vittoria Cubellis, ha utilizzato tecniche di data mining applicate alla bioinformatica per prevedere quali geni umani potessero influenzare l’insorgere o la gravità dei casi di Covid-19. I risultati hanno fornito uno strumento per individuare i soggetti a rischio di sviluppare una forma severa dell’infezione e hanno evidenziato un target terapeutico per lo sviluppo di nuovi farmaci.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Genes è stato condotto elaborando i dati riferiti ad una popolazione di 1177 pazienti affetti da Covid-19 in Italia, ed ha messo in evidenza l’effetto protettivo esercitato da una variante del gene TMPRSS2 negli uomini giovani e nelle donne anziane.
«Il gene TMPRSS2 viene utilizzato nella cellula come stampo per le sintesi di un enzima, una proteasi, in grado di agire su altre proteine, nel caso specifico questa proteasi agisce sulla proteina Spike del coronavirus che è nota essere un elemento chiave per l’instaurarsi dell’infezione – spiega Giuseppina Andreotti – I dati hanno messo in luce che in questi gruppi di pazienti, uomini giovani e donne anziane, quelli che avevano una mutazione nel gene TMPRSS2 avevano un quadro clinico meno severo rispetto a coloro che non presentavano la mutazione».
Una lista di possibili polimorfismi (mutazioni genetiche non causanti malattie presenti in una popolazione con una incidenza superiore all’1%) che potevano essere correlati con la gravità o con l’insorgenza della Covid-19 è stata descritta in un primo lavoro pubblicato sull’European journal of medical genetics. La lista include tra gli altri un polimorfismo comune nel gene TMPRSS2.
«Questa osservazione genetica potrebbe aprire la strada ad un’interessante ricaduta terapeutica poiché farmaci in grado di inibire o ridurre l’attività della proteasi TMPRSS2, così come fa la mutazione nelle persone relativamente protette, potrebbero essere utilizzati per la cura della Covid-19 – conclude Andreotti. Tali farmaci esistono sebbene siano utilizzati per la cura di altre patologie. Si tratta del camostat mesilato e del nafamostat mesilato. Riposizionare questi farmaci fornirebbe dunque un nuovo e valido strumento per il trattamento della Covid-19».
